달라스 연구진, 희귀 뇌 질환 원인 규명…새 치료 가능성 열었다

달라스 연구진이 희귀 뇌 질환의 원인을 밝히고, 새로운 치료 가능성을 제시하는 연구 결과를 발표했습니다.

UT 사우스웨스턴 메디컬센터 산하 어린이 의료센터 연구소(CRI) 연구팀은 GPT2 결핍증과 관련된 돌연변이 유전자의 역할을 규명했습니다.

이번 연구는 샘 맥브레이어 박사(Sam McBrayer)가 이끌었으며, 하오청 리(Haocheng Li) 연구원과 알렉스 스터니샤 박사(Dr. Alex Sternisha) 등이 참여했습니다.

연구진은 새로운 분석 기술을 활용해 뇌세포 안에서 중요한 대사 물질의 움직임을 추적한 결과, GPT2 유전자 이상이 뇌 발달에 필요한 세포 기능을 방해해 심각한 신경학적 장애를 일으킬 수 있다는 사실을 확인했습니다.

GPT2 결핍증은 어린 나이에 지적 장애와 운동 기능 저하 등을 유발하는 매우 희귀한 질환으로, 지금까지 정확한 발생 원리가 충분히 밝혀지지 않았습니다.

연구진은 이번 발견이 질환의 원인을 이해하는 데 중요한 단서가 될 뿐 아니라, 앞으로 유전자 기능과 세포 대사를 조절하는 새로운 치료법 개발에도 도움이 될 것으로 기대했습니다.

달라스에서 진행된 이번 연구는 희귀 뇌 질환 치료 가능성을 넓히는 중요한 과학적 진전으로 평가되고 있습니다.

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